Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

1. Rối loạn phổ tự kỷ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật về phát triển có thể gây ra những trở ngại đáng kể về mặt xã hội, giao tiếp và hành vi.

Thường thì hình thức bề ngoài của những người rối loạn phổ tự kỷ không có gì khác với những người khác, nhưng cách họ giao tiếp, tương tác, hành xử và học tập thì khác với hầu hết những người khác.

Khả năng học tập, suy nghĩ và giải quyết vấn đề của những người rối loạn phổ tự kỷ có thể dao động từ rất có tài năng đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người tự kỷ cần nhiều sự giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày trong khi một số người khác thì cần ít hơn.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một khuyết tật về phát triển

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ hiện nay bao gồm các chẩn đoán riêng biệt về một số tình trạng: rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu (PDD-NOS), và hội chứng Asperger. Tất cả các tình trạng này hiện nay được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.

Trong nhiều năm trước đây, tự kỷ xuất hiện rất hiếm hoi-hội chứng này chỉ xuất hiện với tỉ lệ 5 trẻ trong 10,000 trẻ em.

Tuy nhiên, từ những năm đầu 1990, tỉ lệ những người mắc hội chứng rối loại phổ tự kỷ tăng nhanh một cách chóng mặt trên toàn thế giới, với những con số như 60 trên 10,000 trẻ em.

Vào tháng Ba năm 2012, Trung tâm Kiểm soát dịch bệnh liên bang của Hoa Kỳ báo cáo rằng, hiện nay 1 trong 88 trẻ em tại Mỹ được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.

2. Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ?

Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ.

Không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ. Các chuyên gia cho rằng trẻ tự kỷ là một trường hợp bệnh di truyền xuất hiện trong thời kỳ đầu thai kỳ và có nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra.

Ngoài các gen, những yếu tố khác như: có cha mẹ là người lớn tuổi, bé là con trai hay người mẹ tiếp xúc với độc tố trong môi trường khi mang thai cũng có thể đóng một vai trò quyết định.

Rất nhiều nghiên cứu tập trung vào yếu tố gen để xem xét mức độ ảnh hưởng của nó đến sự phát triển của não và hệ thần kinh trung ương.

Thế nhưng các chuyên gia cho rằng bệnh có thể liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ em bị hội chứng Fragile X (một dạng rối loạn phát triển), tuberous sclerosis, phenylketonuria, hội chứng “rượu bào thai”, hội chứng Rett, hội chứng Angelman và hội chứng Smith-Lemli-Opitz có nhiều khả năng sẽ bị bệnh tự kỷ. Nhưng làm thế nào để các bệnh này trực tiếp gây ra rối loạn phổ tự kỷ thì vẫn chưa được giải thích tỏ tường.

Một số cha mẹ cho rằng vắc-xin thông thường dành cho trẻ nhở như sởi, quai bị, rubella (MMR)… có thể gây ra bệnh tự kỷ.

Những nhiều nghiên cứu lớn đã được tiến hành vẫn không tìm thấy bất kỳ mối liên hệ nào giữa bệnh tự kỷ và vắc-xin. Trong khi đó cả Viện Y học Mỹ và Viện Hàn lâm Nhi khoa Mỹ đều cho biết không có bằng chứng cho thấy vắc-xin là nguyên nhân gây ra tự kỷ.

3. Các dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ 

Trẻ tự kỷ hạn chế khả năng giao tiếp xã hội​

Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ có kỹ năng xã hội kém, kỹ năng giao tiếp hạn chế và thường lặp đi lặp lại các hoạt động hoặc hành vi của mình. Dấu hiệu cảnh báo có thể có thể xuất hiện khi trẻ được khoảng 12 đến 24 tháng tuổi và bao gồm:

- Không phát âm, cười hoặc có các biểu cảm khác trên gương mặt khi 9 tháng tuổi

- Không bập bẹ khi đã được 12 tháng

- Không dùng những động tác như vẫy tay khi 12 tháng

- Không có khả năng lảm nhảm, nói chuyện hoặc phát triển các kỹ năng xã hội ở mọi lứa tuổi

- Khó khăn trong việc sử dụng hoặc hiểu các ám hiệu không lời như nét mặt, dáng điệu và cử chỉ

- Không tiếp xúc bằng mắt khi đối diện với người khác

- Thất bại trong việc phát triển các mối quan hệ xã hội với các trẻ khác

- Không có khả năng chia sẻ hoặc chỉ ra đối tượng mình quan tâm

- Không có khả năng tương tác với người khác

- Chậm nói hoặc không có khả năng nói chuyện

- Không thể bắt đầu hoặc duy trì một cuộc trò chuyện

- Sử dụng lặp đi lặp lại một số từ ngữ

- Thiếu linh hoạt khi chơi hoặc chơi một mình

- Dễ buồn bởi những thay đổi nhỏ

- Luôn lặp lại một thói quen hay nghi thức nào đó

- Có những chuyển động lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ tay hoặc xoắn các ngón tay, lắc mình hoặc quay vòng tròn.

- Phản ứng bất thường với cách nếm, nhìn, ngửi hoặc cảm thấy

- Kỹ năng vận động thô rất khó khăn như chạy dễ ngã hoặc nắm một cây bút chì không chặt.

4. Điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Quá trình điều trị tự kỷ theo đúng phương pháp sẽ giúp trẻ hòa nhập cuộc sống​

Điều trị rối loạn phổ tự kỷ sẽ tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Mặc dù không có cách chữa bệnh tự kỷ cụ thể nhưng nếu can thiệp điều trị càng sớm thì kết quả sẽ tốt hơn.

Gia đình, các bác sĩ, giáo viên, các nhà tâm lý học và chuyên viên trị liệu lời nói có thể giúp các trẻ tự kỷ trong hành trình hòa nhập với cuộc sống. 

Điều trị bệnh tự kỷ có thể bao gồm:

- Trị liệu hành vi: Giúp trẻ tự kỷ hiểu tình trạng của mình và cư xử một cách thích hợp. Ứng dụng phân tích hành vi là các liệu pháp nghiên cứu hành vi nhiều nhất và nổi tiếng cho trẻ tự kỷ.

- Đào tạo kỹ năng xã hội: Dạy kỹ năng xã hội để tương tác thành công với những người khác.

- Điều trị hòa nhập: Giúp trẻ đối phó với các vấn đề về cảm giác, phát triển các kỹ năng học tập, vui chơi và học cách tự chăm sóc.

- Vật lý trị liệu: Giúp trẻ nâng cao kỹ năng điều phối và vận động như ngồi, đi bộ và chạy.

- Trị liệu lời nói và ngôn ngữ: Cải thiện giọng nói và khả năng nói chuyện của trẻ với những người khác.

- Giáo dục gia đình: Dạy kỹ thuật giáo dục hành vi để cha mẹ áp dụng tại nhà và xây dựng hỗ trợ cho cha mẹ và anh chị em có trẻ tự kỷ.

- Thuốc: Không có thuốc chữa bệnh tự kỷ nhưng đôi khi trẻ rối loạn phổ tự kỷ cũng có vấn đề về giấc ngủ, rối loạn tăng động thiếu tập trung (ADHD), động kinh, trầm cảm, lo âu, rối loạn ám ảnh cưỡng chế hoặc các vấn đề về hành vi khác vẫn cần phải dùng thuốc.

Điều trị những trường hợp này bằng thuốc có thể giảm bớt các triệu chứng của bệnh tự kỷ. Một số loại thuốc khác như thuốc chống loạn thần có thể giúp giảm bớt hành vi hung hăng hoặc ngăn chặn các trẻ tự kỷ tự làm tổn thương chính mình.

4. Ai có thể bị rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ xảy ra ở tất cả các nhóm chủng tộc, dân tộc và kinh tế xã hội, nhưng khả năng xảy ra ở trẻ trai cao gấp gần 5 lần so với trẻ gái. CDC ước tính rằng khoảng 1 trong 68 trẻ được xác định rối loạn phổ tự kỷ.

Hiện nay nhiều người hơn bao giờ hết được chẩn đoán mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ. Không biết chính xác là sự gia tăng này là do rối loạn phổ tự kỷ được định nghĩa rộng hơn hay do nỗ lực tốt hơn trong chẩn đoán.

Tuy nhiên, không thể loại trừ sự gia tăng thực sự về số lượng người mắc rối loạn phổ tự kỷ. Chúng tôi tin rằng sự kết hợp của các yếu tố này làm gia tăng số người được chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ.

5. Nghi ngờ con có dấu hiệu rối loạn phổ tự kỷ phải làm sao

Nếu bạn nghĩ rằng con bạn có thể mắc rối loạn phổ tự kỷ hoặc bạn nghĩ rằng con bạn có vấn đề trong cách chơi, học, nói, hoặc hành động thì bạn nên liên hệ với bác sĩ, và chia sẻ sự lo lắng của bạn.

Nếu bạn hoặc bác sĩ vẫn còn lo lắng, hãy yêu cầu bác sĩ giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa có thể đánh giá sâu hơn về tình trạng của con bạn. Các bác sĩ chuyên khoa có thể thực hiện đánh giá sâu hơn và đưa ra chẩn đoán bao gồm:

• Bác sĩ nhi khoa về phát triển (bác sĩ được đào tạo đặc biệt về phát triển trẻ em và trẻ em có nhu cầu đặc biệt)
• Bác sỹ thần kinh học trẻ em (bác sĩ làm việc về não, cột sống và thần kinh)
• Các bác sĩ tâm lý học trẻ em hoặc bác sĩ tâm thần học (bác sĩ chuyên về tâm trí con người)

Nghiên cứu chỉ ra rằng các dịch vụ can thiệp sớm có thể cải thiện đáng kể sự phát triển của trẻ. Để đảm bảo con bạn có thể phát triển hết tiềm năng, bạn cần phải tìm kiếm sự giúp đỡ cho rối loạn phổ tự kỷ càng sớm càng tốt.